הליכים רפואיים חדשניים מאפשרים להתגבר על פגמים גנטיים במיטוכונדריה – ולהביא לעולם ילדים עם חומר גנטי שמקורו בשלושה אנשים שונים.
זה אולי נשמע כמו מדע בדיוני, אבל למעשה מדובר בהליך רפואי אמיתי שכבר נמצא בשימוש: בבריטניה נולדו שמונה תינוקות שלכל אחד מהם שלושה הורים גנטיים. לפני בואם לעולם נעשה הליך הפריה ייחודי בתאי הביצית של שתי הנשים, במטרה אחת ברורה: למנוע מהם מחלות תורשתיות חשוכות מרפא.
במרכז הסיפור נמצאת המיטוכונדריה – תחנות הכוח של התא, שגם מכילות מקטע זעיר מהחומר הגנטי שלנו. זהו חלק קטן, אך חיוני לתפקוד התקין של העובר, שעלול לפתח מחלות קשות בהיעדרו. המיטוכונדריה עוברת בתורשה מהאם, ובמקרים נדירים ה-DNA שלה עלול להכיל מוטציות שיגרמו למחלות חמורות אצל הילדים – מחלות שיכולות לפגוע במוח, בשרירים, בלב ובמערכות נוספות. נשים שנושאות מוטציה כזו נמצאות בדילמה קשה: הן עלולות להעביר לילדיהן גנים מסוכנים מאוד, ואפילו הליכים רפואיים כמו הפריה חוץ גופית שגרתית לא מסוגלים למנוע זאת.
כדי להתמודד עם הבעיה, פותחו שיטות להחלפת אברוני המיטוכונדריה לפני שיגיעו לעובר. שיטה אחת, שנקראת העברת כישור אימהי (maternal spindle transfer, ובראשי תיבות MST), מתבצעת לפני ההפריה: הרופאים שואבים מגרעין הביצית של האם את החומר הגנטי שלה, מבנה שנקרא “כישור”, ומעבירים אותו אל תוך ביצית של תורמת בריאה, שממנה הוסר החומר הגנטי אך נותרו אברוני המיטוכונדריה התקינים.
שיטה נוספת נקראת pronuclear transfer. בשיטה זו מפרים במעבדה ביצית של האם וביצית של תורמת בזרע של האב. לאחר ההפריה, בביצית המופרית (זיגוטה) של האם נוצרים מבנים זמניים המכילים את ה-DNA ממנה ומהאב, ובביצית המופרית של התורמת – מהתורמת ומהאב. אז מוציאים משתי הביציות את המבנים האלו ומעבירים אל הביצית של התורמת את ה-DNA של ההורים. כך מתקבלת ביצית מופרית “משולבת”, שמכילה את כל ה-DNA הגרעיני מהאב ומהאם, ואת ה-DNA המיטוכונדרי מהתורמת.
אב גנטי, אם גנטית ותורמת ביצית
מבחינה טכנית החומר הגנטי של העובר שמתפתח מביצית מופרית כזאת מקורו בשלושה מקורות גנטיים, אך בפועל התרומה של תורמת הביצית מוגבלת ל-DNA המיטוכונדרי, שבדרך כלל לא קובע ישירות את מרבית התכונות הנראות לעין. עם זאת, המיטוכונדריה חיונית כמעט לכל היבט של תפקוד התא: היא מייצרת את רוב האנרגיה ומשתתפת בבקרת מוות תאי מתוכנן, במאזן סידן, במטבוליזם של חמצון וחיזור ובמסלולי איתות נוספים, ולכן פגיעה בה עלולה לגרום למגוון רחב של מחלות.
ההליך אומנם כבר מיושם בפועל, אך עד לאחרונה פורסמו לגביו מעט נתונים רשמיים. מחקר שפורסם ביולי 2025 בכתב העת New England Journal of Medicine מציג לראשונה תוצאות של מעקב אחר שמונה תינוקות שנולדו בבריטניה בשיטה השנייה, pronuclear transfer. כולם נולדו בריאים, ולא זוהו אצלם בעיות רפואיות מיידיות.
עם זאת, בבדיקות גנטיות שבוצעו לאחר הלידה, נמצא שבחלק מהמקרים זוהה DNA מיטוכונדרי של האם בנוסף לזה של התורמת. אצל חלק מהיילודים נצפתה עלייה בחלקו היחסי בהשוואה לשלב העוברי. המשמעות אינה ברורה עדיין: ייתכן שמדובר באחוזים זניחים שלא תהיה להם השפעה קלינית, אך ייתכן שהם עשויים להתרחב ולהעלות את הסיכון לילדים בעתיד. חוקרים מדגישים את הצורך במעקב ארוך טווח כדי להבין את ההשלכות האפשריות של התופעה.
זו לא הפעם הראשונה שנולדים תינוקות מ”שלושה הורים״. כבר ב-2016 דווח על תינוק שנולד למטופלת מירדן באמצעות הליך דומה שביצע רופא אמריקאי במקסיקו, לאחר שההליך נאסר בארצות הברית. במקסיקו לא היו אז חוקים ספציפיים שאסרו את הטכניקה או התירו אותה, ולא היה פיקוח רגולטורי או פרסום מדעי מסודר. לעומת זאת, המקרה הבריטי שונה: השיטה הוסדרה בחוק, התהליך נעשה בפיקוח קפדני, וכל מקרה קיבל אישור פרטני.
ובכל זאת, השיטה מעוררת גם שאלות. האם נוכל באמת להבטיח שהיא בטוחה בטווח הארוך? האם נכון לאפשר “תיקונים” גנטיים בתאי רבייה לצורך מניעת מחלות? בעיני תומכיה, השיטה אינה שינוי גנטי לצרכים קוסמטיים, אלא פתרון מציל חיים – המאפשר להורים להביא לעולם ילד בריא בלי להעביר לו מטען גנטי שעלול להיות קטלני.
אז גם אם לתינוקות הללו לא יהיו באמת שלושה הורים, בהחלט היו שלושה אנשים שתרמו, כל אחד בדרכו, לבריאותם ולעתידם.
מאת: שגב נוה טסה
באדיבות מכון דוידסון לחינוך מדעי, הזרוע החינוכית של מכון ויצמן למדע
https://davidson.weizmann.ac.il/
