מוטציות חדשות הקשורות במספר העותקים בגנום, קשורות ל מקרים ספוראדיים של סכיזופרניה אך לא עם מקרים משפחתיים. כך טוען מחקר חדש אשר פורסם במגזין המקוון Nature Genetics.
מחברי המאמר מסרו כי כעת אנו יודעים מהו הגורם לכ- 10% מהמקרים של סכיזופרניה ספוראדית. זיהוי הגנים הללו יאפשר לנו לזהות אלו נתיבים מוחיים מעורבים בהיארעות המקרים, דבר אשר עשוי להוביל לטיפולים עתידיים יעילים יותר במחלה ההרסנית.
החוקרים ערכו סקירה גנומית רחבה בה השתתפו 152 חולי סכיזופרניה ספוראדית ו- 159 מקרי ביקורת ובכל מקרה שני ההורים הביולוגיים.
החוקרים זיהו מוטציות חדשות במספר העותקים ב- 15 מהמקרים, ב-2 מהביקורות ובאף לא אחת מקבוצת ההורים.
הממצאים מצביעים על כך כי מוטציות חדשות מעין אלו נפוצות פי 8 בקרב חולי סכיזופרניה וזאת ביחס לקבוצת הביקורת. התוצאות מצביעות על כך שנגעים גנטיים נדירים באתרים גנומיים רבים עשויים להיות אחראים לפחות במידה מסוימת להטרוגניות הגנטית של המחלה.
הידיעה הועברה ע”י חנה מרכוס מערכת PharmaLine
