תוספת של ריצוף כלל הגנום לבדיקת ההיסטוריה המשפחתית “מגלה ממצאים מולקולאריים חדשים בעלי ערך קליני לא ברור” ו-“עשויה להביא לנקיטת פעולות נוספות שערכן לא ברור”, כך סיכמו החוקרים בכתב העת Annals of Internal Medicine.
100 אנשים שפנו לטיפול ראשוני במרפאות (גילאים 40-65) חולקו באופן אקראי לתיעוד ההיסטוריה המשפחתית בלבד או יחד עם ריצוף כלל הגנום. רופאי המשפחה קיבלו הדרכה קצרה בנוגע לפענוח תוצאות הריצוף הגנומי.
בקרב קבוצת המחקר, 11 מתוך 50 חולים אובחנו עם וריאנט (שלא אובחן בעבר) אשר העיד על הסיכון למחלה מנדליאנית, מהללו, רק שניים הציגו סימפטומים הקשורים לאותו וריאנט גנטי (fundus albipunctatus ו- variegate porphyria). כל 50 החולים הדגימו וריאנטים הקשורים למצבים רצסיביים.
לאורך 6 שנות המעקב, שיעור גבוה יותר של נבדקים בקבוצת המחקר ביצעו שינויים התנהגותיים הקשורים למצב בריאותם. נמצא קשר בין הריצוף הגנטי ועלייה בשימוש ובעלות המשאבים הרפואיים.
גנטיקאים דירגו את השימוש שעשו רופאי המשפחה במידע הגנטי כמשביע רצון.
ההודעה הועברה ע”י צוות PharmaLine
