בפעם הראשונה: תיקון גנטי מוצלח בעובר אדם

 

אנשים הנושאים את המוטציה למחלת הלב קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) חיים עם שתי סכנות מוחשיות. אחת מהן היא הסכנה התמידית לאי-ספיקת לב, שהמחלה עלולה לגרום ללא סימנים מוקדמים. השנייה היא הסיכון שבהעברת המחלה לדור הבא: כמחצית מילדיהם יישאו גם הם את המוטציה. חוקרים מארצות הברית, סין וקוריאה הדרומית הראו במחקר חדש כי בשיטות הנדסה גנטית חדישות אפשר לתקן את המוטציה בעוברי אדם צעירים, ולהגדיל בהרבה את הסיכוי ללידת בריאים. המחקר מקדם אותנו לעבר תיקון גנטי בבני אדם, אך הדרך לשם עדיין ארוכה.

 

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה תורשתית הפוגעת באחד מ-500 בני אדם, ועלולה לגרום למוות פתאומי של אנשים הנראים כלפי חוץ כבריאים לחלוטין. המחלה היא גורם המוות המוביל אצל צעירים בריאים, במיוחד אים, שכן אימונים גופניים מגדילים את הסיכון. אצל כ-40 אחוז מהחולים, הבעייה נגרמת ממוטציה בגן יחיד, MYBPC3. מוטציות בגֵן זה הן דומיננטיות, כלומר מספיק שעותק אחד של הגן יישא את הפגם, זה שהתקבל מהאב או זה שהתקבל מהאם כדי שהמחלה תתבטא.

 

לכתבה במכון דוידסון >>

 

 

מאת ד”ר יונת אשחר

מאמרים נוספים

אושרה תרופה חדשה לטיפול בשלשול מטיילים
התרופה אנטי בקטריאלית הפומית rifamycin (המשווקת בשם Aemcolo) אושרה לטיפול בשלשול מטיילים הנגרם על ידי זן לא פולשני של E. coli. התרופה – RNA-polymerase inhibitor, מיועדת לטיפול...
ventoline
מחלה עוצרת נשימה
האסתמה נחקרת כבר עשרות שנים. אף שהמנגנונים מאחוריה לא ברורים עד הסוף, רוב החולים והחולות מצליחים לנהל אורח חיים תקין הודות לטיפול תרופתי/ כ-300 מיליון אנשים ברחבי העולם חיים איתה, ונאבקים...
כיצד להגן על תינוקות ועוללים מפני השמש
מחסום ההגנה של העור אינו מפותח לחלוטין בשנה הראשונה של החיים וקרינת ה- UV עשויה לגרום לשינויים המתרחשים בשלבים מוקדמים של החיים.הנחיות להגנה מפני השמש מהוות חלק בלתי נפרד מהפרקטיקה...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / הורמון פאראתירואיד - Parathyroid hormone
 באדיבות ויקירפואה     הורמון פאראתירואיד – Parathyroid hormone     מעבדה   אנדוקרינולוגיה בדם   תחום   הערכה הורמונאלית של תפקוד...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר