בפעם הראשונה: תיקון גנטי מוצלח בעובר אדם

 

אנשים הנושאים את המוטציה למחלת הלב קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) חיים עם שתי סכנות מוחשיות. אחת מהן היא הסכנה התמידית לאי-ספיקת לב, שהמחלה עלולה לגרום ללא סימנים מוקדמים. השנייה היא הסיכון שבהעברת המחלה לדור הבא: כמחצית מילדיהם יישאו גם הם את המוטציה. חוקרים מארצות הברית, סין וקוריאה הדרומית הראו במחקר חדש כי בשיטות הנדסה גנטית חדישות אפשר לתקן את המוטציה בעוברי אדם צעירים, ולהגדיל בהרבה את הסיכוי ללידת בריאים. המחקר מקדם אותנו לעבר תיקון גנטי בבני אדם, אך הדרך לשם עדיין ארוכה.

 

קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה תורשתית הפוגעת באחד מ-500 בני אדם, ועלולה לגרום למוות פתאומי של אנשים הנראים כלפי חוץ כבריאים לחלוטין. המחלה היא גורם המוות המוביל אצל צעירים בריאים, במיוחד אים, שכן אימונים גופניים מגדילים את הסיכון. אצל כ-40 אחוז מהחולים, הבעייה נגרמת ממוטציה בגן יחיד, MYBPC3. מוטציות בגֵן זה הן דומיננטיות, כלומר מספיק שעותק אחד של הגן יישא את הפגם, זה שהתקבל מהאב או זה שהתקבל מהאם כדי שהמחלה תתבטא.

 

לכתבה במכון דוידסון >>

 

 

מאת ד”ר יונת אשחר

מאמרים נוספים

חיסון ה- mRNA לנגיף קורונה בקרב ילדים בגיל בית הספר
שתי מנות החיסון של פייזר במינון 10 מיקרוגרם שניתנו במרווח של 21 ימים, היו בטוחות ויעילות בקרב ילדים בני 5-11. המחקר בחיסון BNT162b2 (Pfizer-BioNTech) נערך בקרב ילדים בגילאים 5-11 שנים,...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / הורמון פאראתירואיד - Parathyroid hormone
   באדיבות ויקירפואה        הורמון פאראתירואיד – Parathyroid hormone      מעבדה   אנדוקרינולוגיה בדם   תחום הערכה הורמונאלית...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / פוספטאזה בסיסית - Alkaline phosphatase
 באדיבות ויקירפואה   פוספטאזה בסיסית – Alkaline phosphatase    מעבדה   גנטיקה בדם   תחום   מדידת אנזים מטבולי מרכזי כמדד למפגעים בכבד ובעצם...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / מוטילין - Motilin
         באדיבות ויקירפואה        מוטילין – Motilin      מעבדה   אנדוקרינולוגיה או כימיה בדם  ...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר