מחקר ישראלי מוצא קשר בין מחלת גושה למחלת פרקינסון


בכנס ה- 59 של   American Society of Human Genetics הוצגה עבודה המצביעה על מוטציה באנזים הגורם למחלת הגושה, כסובסטרט עבור אנזים ה-parkin.

אנזים ה-parkin, אחראי להופעת מחלת מוקדמת. הממצא החדש מצביע על הסיכון למחלת הפרקינסון בחולי גושה. שיעור הסיכון להתפתחות מחלת הפרקינסון בחולי גושה הוא פי 5 יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
מחלת גושה היא מחלה מטבולית תורשתית בה חוסר אנזים גלוקוצרברוזידאז גורם להצטברות חומר שומני באיברים כמו טחול, כבד ועוד. שכיחות מחלת הגושה באוכלוסייה הכללית היא 1:40000-60000 בעוד שהשכיחות בקרב יהודים אשכנזיים עולה ל-1:450.

 

 

לידיעה >>

 

הידיעה הועברה ע”י מגר’ הילה זוהר קונטנטה- רוקחת קלינית , מרכז רפואי קפלן

 

 

 

 

מאמרים נוספים

weizmann
מה קשור
   פרופ’ טוני פוטרמן משתייך מזה שנים לקהילה קטנה של מדענים העוסקים במחלות גנטיות נדירות, אבל באחרונה הוא מוצא את עצמו מוזמן לכנסים מדעיים מרובי משתתפים. הסיבה לכך היא...
davidson
הגיל לא קובע – מה קורה כשמזדקנים?
“גיל הוא רק מספר” נוהגים לומר למראה אדם מבוגר שמתפקד כאילו היה צעיר משמעותית מגילו. אף שבן מאה יכול להתנהג כבן עשרה, אסור לשכוח שלאורך חייו התרחשו תהליכים רבים שעיצבו את...
probiotics1
האם פרוביוטיקה יכולה למנוע או להפוך פרקינסון?
מחקר חדש, שעשה שימוש במודל של תולעת עגולה, מצא כי פרוביוטיקה יכולה למנוע, ובמקרים מסוימים להפוך, את הצטברותם של החלבונים המאפיינים את המחלה.   במסגרת המחקר השתמשו החוקרים במודל...
תרופות חדשות לטיפול במחלת אלצהיימר
מחלת אלצהיימר (מ”א) היא הצורה השכיחה ביותר של דמנציה ראשונית מתקדמת בקרב האוכלוסייה המבוגרת והיא בעלת מרכיב גנטי-משפחתי האחראי לכ-2%-5% מהמקרים, על-ידי תורשה אוטוזומלית דומיננטית....

עדכוני רישום

נושאים חמים

אקסטזי - סם האהבה

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

טפסים לבתי מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

משרד הבריאות: פרסום מחירון תרופות מרשם באתר של משרד הבריאות

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר