המאה ה-19 העניקה לנו את הבנת המנגנון הפיזיולוגי של המחלה. המאה ה-21 עשויה להעניק לחולים מרפא בשיטות של ריפוי גֵני.
מחלת דוּשֵׁן היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר. המחלה פוגעת בעיקר בבנים, ושכיחותה אצלם היא כאחד מכל 6,000-5000 יילודים. המחלה מופיעה גם אצל בנות, אבל בתדירות נמוכה בהרבה: פחות ממקרה אחד למיליון. הסיבה להבדל, כמו במחלות תורשתיות רבות אחרות ששכיחותן אצל בנים גבוהה בהרבה מאצל בנות, היא מיקומו של הגן האחראי למחלה.
מקור המחלה הוא במוטציה בגן של חלבון בשם דיסטרופין. חלבון זה נמצא בשרירים בכמות קטנה, אך הוא הכרחי לתפקודם. הגן לחלבון דיסטרופין נמצא על כרומוזום X; אצל בני אדם, לנקבות יש שני כרומוזומי X ואילו לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד, ולצידו כרומוזום Y. משום כך, אצל בנים שבכרומוזום X שלהם יש גן פגום לחלבון דיסטרופין המחלה מתבטאת באופן חמור, כיוון שאין כרומוזום X נוסף שיְפַצֶּה על החסר. אצל בנות, לעומת זאת, גם אם באחד משני כרומוזומי ה-X יש גן פגום לדיסטרופין, בכרומוזום ה-X השני יש עותק תקין, הגורם ליצירת חלבון תקין. לפיכך הן לא יסבלו ממחלה קשה אלא מתסמינים קלים בלבד, כגון חולשת שרירים קלה.
מאת: שירי קרגץ’
