ניוון שרירים על שם דושן

המאה ה-19 העניקה לנו את הבנת המנגנון הפיזיולוגי של המחלה. המאה ה-21 עשויה להעניק לחולים מרפא בשיטות של ריפוי גֵני.

מחלת דוּשֵׁן היא מחלת ניוון ה הנפוצה ביותר. המחלה פוגעת בעיקר בבנים, ושכיחותה אצלם היא כאחד מכל 6,000-5000 יילודים. המחלה מופיעה גם אצל בנות, אבל בתדירות נמוכה בהרבה: פחות ממקרה אחד למיליון. הסיבה להבדל, כמו במחלות תורשתיות רבות אחרות ששכיחותן אצל בנים גבוהה בהרבה מאצל בנות, היא מיקומו של הגן האחראי למחלה.

מקור המחלה הוא במוטציה בגן של חלבון בשם דיסטרופין. חלבון זה נמצא בשרירים בכמות קטנה, אך הוא הכרחי לתפקודם. הגן לחלבון דיסטרופין נמצא על כרומוזום X; אצל בני אדם, לנקבות יש שני כרומוזומי X ואילו לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד, ולצידו כרומוזום Y. משום כך, אצל בנים שבכרומוזום X שלהם יש גן פגום לחלבון דיסטרופין המחלה מתבטאת באופן חמור, כיוון שאין כרומוזום X נוסף שיְפַצֶּה על החסר. אצל בנות, לעומת זאת, גם אם באחד משני כרומוזומי ה-X יש גן פגום לדיסטרופין, בכרומוזום ה-X השני יש עותק תקין, הגורם ליצירת חלבון תקין. לפיכך הן לא יסבלו ממחלה קשה אלא מתסמינים קלים בלבד, כגון חולשת שרירים קלה.

מאת: שירי קרגץ’

לכתבה>>

מאמרים נוספים

ניוון שרירים מגביר את הסיכון להיארעות סוגים מסוימים של סרטן
ניוון שרירים (Myotonic muscular dystrophy) מכפיל את הסיכון הכללי להיארעות סרטן – ומעלה בחדות את הסיכון לסוגים ספציפיים של סרטן – כך עולה ממחקר קוהורט דני ושוודי שפורסם בכתב...
הצעה לתרופה חדשה לשיפור תפקוד המוח ותוחלת החיים בקרב חולי ALS
   חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב מפתחים טיפול חדש לטרשת אמיוטרופית צדית (ALS, ניוון שרירים), שמטרתו לשפר את תפקוד ההגנה החיסונית של מערכת העצבים המרכזית, באמצעות קידום...
Themarker: משרד הבריאות: "להקים ועדה לבדיקת ניסוי של טבע"
מבקר הפנים של משרד הבריאות, אריה פז, המליץ במכתב ששלח למנכ”ל משרד הבריאות, אבי ישראלי, להקים ועדת בדיקה שתחקור ניסוי שערכה טבע בתרופה קופסקון לטיפול בחולי מחלת השרירים ניוונית...
annals_new
PCSK9 Inhibitors כתחליף לסטטינים עבור החולים במיופתיה אוטואימונית
  Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) עשויים להוות אלטרנטיבה למטופלים עם היפרכולסטרולמיה שפיתחו autoimmune myopathy לאחר טיפול בסטטינים, אלו ממצאיו של מחקר תצפית...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

פורסמו קווים מנחים גלובליים חדשים לשיפור בטיחות השימוש ב-Clozapine

חדש על המדף בפארמליין

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר