מהן מחלות ותסמונות העוברות בתורשה? על הצד הלא נעים של הגנטיקה שקיבלנו מההורים.
החומר התורשתי הנמצא בתאי גופנו, ה-DNA, מכיל את כלל ההוראות הדרושות לבנייה ולפעולה של גוף האדם. סך כול החומר התורשתי הזה, הנמצא (כמעט) בכל אחד מתאי הגוף שלנו, נקרא “הגנום האנושי” וכולל כ-3 מיליארד זוגות בסיסי DNA. לפני 20 שנה, בשנת 2003, הסתיים פרויקט עצום-ממדים לזמנו – “פרויקט הגנום האנושי”, שבו מיפו מדענים מכל העולם את רצף הבסיסים המלא של גנום האדם. במרוצת השנים נוספו לרצף שהתקבל השלמות ותיקונים, הודות לשיפורים הרבים בכלי המחקר, בשיטות ובגישות.
אך “רצף הבסיסים המלא של גנום האדם” הוא מונח מטעה, משום שאין רצף אחד ויחיד כזה. גם אם נסתכל על אנשים בריאים בלבד, נמצא הבדלים גדולים בין רצפי ה-DNA שלהם, והדבר אינו מפתיע: הבדלים אלה הם אחד הגורמים העיקריים האחראים להבדלים בין אדם לאדם, שבגללם ובזכותם אנחנו שונים זה מזה. לכן נדרשת עבודת מחקר רבה כדי להבין אילו רצפי DNA השונים מהרגיל קשורים במחלות או בתסמונות גנטיות, ואילו רצפים הם אומנם שונים מהרגיל, אך תקינים ואינם גורמים למחלות תורשתיות או לפגיעה בתפקוד. כיום ידועות מעל 10,000 מחלות ותסמונות שמקורן בשינוי בגן יחיד, אך ישנם גם רצפים רבים השונים מהגרסאות השכיחות של אותו אזור ב-DNA, ועדיין לא ברור אם להבדל הזה יש השפעה ואם כן, מהי.
מאת: אביגיל לונדון
