המחקר החדש מצא קשר בין שינויים גנטיים ורגולטוריים, יצירה מוגברת של אריתרוציטים וסיכון ללאוקמיה. כמו כן נראה כי עקה חמצונית הינה גורם המפתח, העומד בבסיס האבנורמליות הנ”ל.
המחקר שילב טכניקות של ריצוף RNA וכרומטין, על מנת לבחון שינויים אפיגנטיים, המעלים את המועדות ללאוקמיה בקרב ילדים עם תסמונת דאון. נאספו דגימות של מח עצם ורקמת כבד משלושה עוברים עם שני עותקים של כרומוזום 21, ומ-15 עם טריזומיה של כרומוזום זה, 14 שבועות לאחר ההפריה.
החוקרים מצאו כי טריזומיה 21 מהווה טריגר לסדרה של אירועים, המעלים את המועדות של מטופלים עם סינדרום דאון לפתח לאוקמיה. אירועים אלו כוללים פרוליפרציה של אריתרוציטים, עקה חמצונית דיספונקציה מיטוכונדריאלית והתפתחות של מוטציות גנטיות ספציפיות.
