ניוון שרירים על שם דושן

המאה ה-19 העניקה לנו את הבנת המנגנון הפיזיולוגי של המחלה. המאה ה-21 עשויה להעניק לחולים מרפא בשיטות של ריפוי גֵני.

מחלת דוּשֵׁן היא מחלת ניוון ה הנפוצה ביותר. המחלה פוגעת בעיקר בבנים, ושכיחותה אצלם היא כאחד מכל 6,000-5000 יילודים. המחלה מופיעה גם אצל בנות, אבל בתדירות נמוכה בהרבה: פחות ממקרה אחד למיליון. הסיבה להבדל, כמו במחלות תורשתיות רבות אחרות ששכיחותן אצל בנים גבוהה בהרבה מאצל בנות, היא מיקומו של הגן האחראי למחלה.

מקור המחלה הוא במוטציה בגן של חלבון בשם דיסטרופין. חלבון זה נמצא בשרירים בכמות קטנה, אך הוא הכרחי לתפקודם. הגן לחלבון דיסטרופין נמצא על כרומוזום X; אצל בני אדם, לנקבות יש שני כרומוזומי X ואילו לזכרים יש כרומוזום X אחד בלבד, ולצידו כרומוזום Y. משום כך, אצל בנים שבכרומוזום X שלהם יש גן פגום לחלבון דיסטרופין המחלה מתבטאת באופן חמור, כיוון שאין כרומוזום X נוסף שיְפַצֶּה על החסר. אצל בנות, לעומת זאת, גם אם באחד משני כרומוזומי ה-X יש גן פגום לדיסטרופין, בכרומוזום ה-X השני יש עותק תקין, הגורם ליצירת חלבון תקין. לפיכך הן לא יסבלו ממחלה קשה אלא מתסמינים קלים בלבד, כגון חולשת שרירים קלה.

מאת: שירי קרגץ’

לכתבה>>

מאמרים נוספים

PILL 17
ה-FDA מאשר תרופה חדשה לטיפול בצורה נדירה של ALS
מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר לאחרונה תרופה חדשה לטיפול בצורה נדירה ותורשתית של ALS. התרופה Qalsody מתמקדת במוטציה בגן SOD1-ALS. מנהל המזון והתרופות אישר את התרופה לאור ראיות, המעידות...
כורכום
כורכומין לטיפול במחלות נוירודגנרטיביות
מאמר סקירה, שפורסם לאחרונה על ידי חוקרים מאיטליה, מתאר את תפקידו המגן של כורכומין, הרכיב הפעיל בכורכום, וננו-חלקיקים המכילים כורכומין מפני מחלות נוירודגנרטיביות. נמצא כי כורכומין משפיע...
הקשר שבין מיופתיה סטאטינים ונזק לשרירים
בניסוי שבחן את הקשר בין חולים המשתמשים בסטאטינים וסובלים ממיופתיה, נמצא כי יש פגיעה בסיבי השירי, גם אם לא היה ביטוי בעלית ערכי הקריאטינין פוספוקינאז בדם. חולים רבים המשתמשים בסטאטינים...
Themarker: משרד הבריאות: "להקים ועדה לבדיקת ניסוי של טבע"
מבקר הפנים של משרד הבריאות, אריה פז, המליץ במכתב ששלח למנכ”ל משרד הבריאות, אבי ישראלי, להקים ועדת בדיקה שתחקור ניסוי שערכה טבע בתרופה קופסקון לטיפול בחולי מחלת השרירים ניוונית...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר