בשנים האחרונות נערכים מחקרים חדשים של הגנום האנושי הבודקים single nucleotide polymorphisms- SNP פולימורפיזם ברמה של נוקלאוטידים בודדים ב-DNA, ברזלוציה גבוהה בגנום, אשר מנסים להגדיר פרופיל גנטי המהווה גורם סיכון למחלות נפוצות.
במחקרים אלו טמונה האפשרות לבדוק את הביולוגיה האנושית ללא הנחות יסוד מוקדמות אודות הגנים המעורבים במחלות שונות.
האפדימיולוגיה של טרשת נפוצה (multiple sclerosis) מצביעה על כך שהיא נגרמת הן עקב נטייה גנטית והן ע”י גורמים סביבתיים לא ידועים. בגיליון זה של ה-NEJM מתוארות התוצאות הראשונות של מחקר אשר נערך ע”י International Multiple Sclerosis Genetics Consortium בניסיון להגדיר את הפרופיל הגנטי המהווה נטייה לחלות בטרשת נפוצה. במחקר זה נאסף מידע על אוכלוסיה של כ-12 אלף בני אדם. תומך בדעה כי ישנם מס’ רב של אללים אשר קיומם מהווה נטייה גנטית למחלה.
החוקרים ביצעו בדיקה ראשונית של הקשר בין טרשת נפוצה לבין יותר מ-330 אלף מרקרי SNP ידועים ב-931 קבוצות משפחתיות (שכללו בן חולה ו-2 הורים) ובדקו העברה תורשתית של SNP כלשהוא לילד החולה. אולם, התברר כי לא ניתן לקשר באופן משמעותי אף SNP מחוץ לאתר ה- HLA) human leukocyte antigen) לטרשת נפוצה ברמת הגנום. בנוסף המידע תומך מאוד בדומיננטיות אתר ה-HLA כמהווה נטייה גנטית בחולי טרשת נפוצה אך גם מצביע על מעורבות שני גנים המקודדים לחלבונים של רצפטור אינטרלוקין 2 (IL2) ורצפטור אינטרלוקין 7 (IL7). שני רצפטורים אלו יחד עם חלבונים נוספים הינם נדבכים חשובים במערכת החיסון התאית (תאי T).
מחקרים גנטיים ופונקציונלים נוספים אשר יאששו את תפקידם של הגנים האימונולוגיים הללו בפרופיל הגנטי של טרשת נפוצה, יתמכו בתיאוריה כי רגולציה לא תקינה של תאי T הינה בבסיסה של המחלה. אולם כרגע אתר ה-HLA מהווה גורם הסיכון הגנטי היחיד המוכר לטרשת נפוצה.
הידיעה הועברה ע”י מגר’ יעקב רוזנפלד, רוקח ראשי קופת חולים לאומית
