בקרוב יוכלו הורים לעתיד לדעת האם ילדם שטרם נולד מועד ללקות במחלות תורשתיות. זאת בעקבות פיתוח של טכניקה לא פולשנית המסוגלת למפות את הגנום של העובר המתפתח כולו. החוקרים מהונג-קונג ומארה”ב הצליחו לזהות את כל גדילי ה- DNA השייכים לעובר ולחבר אותם יחדיו, באמצעות ניתוח של דגימת דם מהאם, המכילה בתוכה DNA מהעובר.
מחברי המחקר מסרו כי לפני שפותחה הבדיקה הנוכחית הייתה אפשרות לבדוק רק את נוכחותה של מחלה אחת בזמן נתון. עתה אנו יכולים לייצר בדיקת סקר למספר מחלות השכיחות בכל אוכלוסייה ספציפית.
פריצת הדרך המדעית גילתה כי הפלסמה של האם מכילה את כל הגנום העוברי וזאת לאחר שבעבר הוערך כי רק חלק מהגנום העוברי נמצא בדמה של האם.
90% מה- DNA בדמה של האם הוא שלה… ו- 10% הוא של העובר. מחצית מהגנום העוברי מגיע מהאב ומחצית מהאם.
המחקר שפורסם בגיליון ה-8 בדצמבר של כתב העת המקוון Science Translational Medicine התמקד בשתי בדיקות למחלת הדם התורשתית beta-thalassemia.
צוות החוקרים מצא כי העובר ירש גן מוטנטי ל- beta-thalassemia מהאב, ממצא שמשמעו כי העובר הינו נשא של המחלה.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
