בדיקת רצף ה- DNA בפלסמת האם עשויה לשלול תסמונת דאון בהריונות בסיכון גבוה, כך עולה ממחקר שפורסם ב- BMJ.
מחברי המחקר גייסו נשים בהיריון בסיכון גבוה ואף בדקו ארכיב שכלל בדיקות מי שפיר או דגימות מסיסי הכוריון (chorionic villus – הקרום החיצוני של הביצית המופרית) שנלקחו מנשים שהציגו אינדיקציה לבדיקות הללו.
רצפי ה- DNA נבדקו בכ- 750 דגימות פלסמה אימהיות על מנת לבחון את ריכוזו של כרומוזום 21.
בהשוואה ל- gold standard – בדיקה קריוטיפית מלאה מסיסי הכוריון או ממי השפיר, בדיקת רצף ה- DNA בפלסמה האימהית השיגה רגישות של 100% וסגוליות של 97.9%.
החוקרים, אשר הגישו בקשה לרישום פטנט עבור הזיהוי של חומצות גרעין עובריות בפלסמה של האם, מסרו כי ניתן להימנע מ- 98% מהפרוצדורות הדיאגנוסטיות הפולשניות באמצעות הסתמכות על בדיקות רצפי DNA. הם חזו כי הבדיקה תהפוך לבסוף לכלי הסקר הראשון במעלה, אפילו עבור נשים המצויות בסיכון נמוך לטריזומיה של כרומוזום 21. אף על פי כן, עלותה הנוכחית של הבדיקה הינה גבוהה.
הידיעה הועברה ע"י חנה מרכוס מערכת PharmaLine
