בדיקות סקר לאיתור מחלות אגירה בילודים

 
 
אפשרי מבחינה טכנית, אך התועלת אינה ברורה.
 
פיתוחם של טיפולים אנזימטיים תחליפים עבור lysosomal storage disorders Gaucher disease, Pompe disease, Fabry disease ו- Niemann-Pick disease הוביל להצעה כי יש לבדוק ילודים להמצאות המחלות הללו.
על מנת לבדוק האם ניתן וצריך לכלול את בדיקות הסקר הללו בפאנל הבדיקות המבוצעות בילודים, בדקו החוקרים דגימות דם יבש להמצאות רמת פעילות נמוכה של האנזימים הבאים:
acid β-glucocerebrosidase, α-galactosidase, α-glucosidase ו- acid sphingomyelinase בקרב 34,736 ילודים שנולדו בשנת 2010 באוסטריה.
 
בדיקות הסקר הראשונות איתרו רמות פעילות נמוכות בקרב 124 דגימות. בדיקות חוזרות שנערכו בדגימות משוכפלות מצאו רמות פעילות נמוכות בקרב 38 ילודים. בדיקות להמצאות מוטציות אישרו lysosomal storage disorders בקרב 15 בלבד ושיעור היארעות כולל של ילד חולה אחד מתוך כל 2,315 לידות. מרבית המוטציות (75%) היו קשורות בפנוטיפ קל, היארעות מאוחרת וקצב התקדמות איטי של המחלה. הערך המנבא החיובי עבור כל בדיקה נע בין 32%-80%.
 
 
 
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
 
 
 
 

מאמרים נוספים

COVID-19: מהלך המחלה בילדים
מבין 91 ילדים מדרום קוריאה שנוטרו במהלך תחלואה מאושרת בקורונה, 22% מעולם לא פיתחו סימפטומים.   מבין הללו שפיתחו סימפטומים, 58% הדגימו זיהומים בדרכי הנשימה העליונות , ו-31% הדגימו...
הגורמים המסתוריים לבקטרמיה בעידן החדש, האם יש עדיין צורך לבצע תרביות דם?
במחקר שכלל 8000 ילדים בריאים שסבלו מחום גבוה ללא כל מקור ברור לזיהום, נמצא ערך מנבא חיובי (true-positive) של   % 0.25 בלבד עבור תרביות הדם שנלקחו.מזה זמן רב, תהליך הבדיקה...
אימונותרפיה פומית מראה יעילות כנגד אלרגיה לבוטנים
  דיווח חדש הנוגע לאימונותרפיה פומית כטיפול באלרגיה לבוטנים משך תשומת לב רבה כאשר פורסם בועידה השנתית של ה- American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology.המחקר שפורסם כלל...
ה- CHMP ממליצה על הרחבת האינדיקציות לטיפול ב- (®etravirine (Intelence
    ה- (Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP של ה- European Medicines Agency ,EMA אימצה את חוות הדעת החיוביות הממליצות על השינויים הבאים בתנאי אישור השיווק...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף בפארמליין

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר