בדיקות סקר לאיתור מחלות אגירה בילודים

 
 
אפשרי מבחינה טכנית, אך התועלת אינה ברורה.
 
פיתוחם של טיפולים אנזימטיים תחליפים עבור lysosomal storage disorders Gaucher disease, Pompe disease, Fabry disease ו- Niemann-Pick disease הוביל להצעה כי יש לבדוק ילודים להמצאות המחלות הללו.
על מנת לבדוק האם ניתן וצריך לכלול את בדיקות הסקר הללו בפאנל הבדיקות המבוצעות בילודים, בדקו החוקרים דגימות דם יבש להמצאות רמת פעילות נמוכה של האנזימים הבאים:
acid β-glucocerebrosidase, α-galactosidase, α-glucosidase ו- acid sphingomyelinase בקרב 34,736 ילודים שנולדו בשנת 2010 באוסטריה.
 
בדיקות הסקר הראשונות איתרו רמות פעילות נמוכות בקרב 124 דגימות. בדיקות חוזרות שנערכו בדגימות משוכפלות מצאו רמות פעילות נמוכות בקרב 38 ילודים. בדיקות להמצאות מוטציות אישרו lysosomal storage disorders בקרב 15 בלבד ושיעור היארעות כולל של ילד חולה אחד מתוך כל 2,315 לידות. מרבית המוטציות (75%) היו קשורות בפנוטיפ קל, היארעות מאוחרת וקצב התקדמות איטי של המחלה. הערך המנבא החיובי עבור כל בדיקה נע בין 32%-80%.
 
 
 
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
 
 
 
 

מאמרים נוספים

weizmann
בדרך לחיסון ראשון לכלמידיה
ניסוי קליני על בני אדם הראה כי החיסון הראשון מסוגו בעולם נגד מחלת המין כְּלָמִידיָה בטוח לשימוש ומסוגל לעורר תגובה חיסונית נגד החיידק הגורם למחלה. את החיסון, המבוסס על חלבון ממעטפת...
קנבינואידים סינטטיים גורמים לפגיעה חריפה בכליות
    פגיעה חריפה בכליות יכולה להתווסף לרשימת ההשפעות הרעילות של synthetic cannabinoids (הקרויים גם “spice” או “K2”), כך עולה ממאמר שפורסם ב- MMWR.  ...
d_v
תרופות סבתא שלא באמת עובדות
במשך אלפי שנים, הרבה לפני בואה של הרפואה המודרנית, אנשים פנו לתרופות טבעיות כדי להילחם במחלות נפוצות כמו הצטננות, כאבי בטן, כאבי שיניים ושאר מכאובים ומחלות. גם היום, לא מעט אנשים בוחרים...
ליסטריה עדיין מהווה סיבה לדאגה באירופה
  דיווח משותף של ה- European Food Safety Authority ושל ה-European Centre for Disease Prevention and Control מצייר תמונה עדכנית של הזיהומים שעדיין מועברים מבעלי חיים לבני אדם ב-...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר