בדיקות סקר לאיתור מחלות אגירה בילודים

 

 

אפשרי מבחינה טכנית, אך התועלת אינה ברורה.

 

פיתוחם של טיפולים אנזימטיים תחליפים עבור lysosomal storage disorders Gaucher disease, Pompe disease, Fabry disease ו- Niemann-Pick disease הוביל להצעה כי יש לבדוק ילודים להמצאות המחלות הללו.

על מנת לבדוק האם ניתן וצריך לכלול את בדיקות הסקר הללו בפאנל הבדיקות המבוצעות בילודים, בדקו החוקרים דגימות דם יבש להמצאות רמת פעילות נמוכה של האנזימים הבאים:

acid β-glucocerebrosidase, α-galactosidase, α-glucosidase ו- acid sphingomyelinase בקרב 34,736 ילודים שנולדו בשנת 2010 באוסטריה.

 

בדיקות הסקר הראשונות איתרו רמות פעילות נמוכות בקרב 124 דגימות. בדיקות חוזרות שנערכו בדגימות משוכפלות מצאו רמות פעילות נמוכות בקרב 38 ילודים. בדיקות להמצאות מוטציות אישרו lysosomal storage disorders בקרב 15 ילדים בלבד ושיעור היארעות כולל של ילד חולה אחד מתוך כל 2,315 לידות. מרבית המוטציות (75%) היו קשורות בפנוטיפ קל, היארעות מאוחרת וקצב התקדמות איטי של המחלה. הערך המנבא החיובי עבור כל בדיקה נע בין 32%-80%.