מחקר שפורסם ב- Journal of the National Cancer Institute מצא כי וריאנטים גנטיים המביאים לירידה בתפקודו של האנזים cytochrome P450 2D6 ,CYP2D6 אינם מנבאים פרוגנוזה גרועה של מחלת הסרטן בקרב נשים בגיל הבלות עם endocrine-responsive breast cancer המקבלות tamoxifen כטיפול מסייע.
CYP2D6 מפרק tamoxifen למטבוליטים פעילים קלינית ולכן הוצע כי פולימורפיזם של האנזים עשוי להשפיע באופן שלילי על יעילות התרופה. החוקרים בשני המחקרים הבאים ניסו לבדוק האם פולימורפיזם של CYP2D6 רלוונטי מבחינה קלינית עבור נשים החולות בסרטן השד ומטופלות ב- tamoxifen.
החוקרים במחקר הראשון בדקו וריאנטים של CYP2D6. בהתבסס על הגנוטיפ של האנזים סווגו המטופלות כמסוגלות למטבוליזם גרוע, בינוני או טוב של התרופה. הקשר שבין הגנוטיפ לחזרות של המחלה נבדק והחוקרים דיווחו כי לא נמצא כל קשר מובהק סטטיסטית בין המשתנים הללו לאחר חציון מעקב של 10 שנים. לאחר השוואה בין קבוצת הנשים המסוגלת למטבוליזם גרוע וקבוצת הנשים המסוגלת למטבוליזם טוב נמצא יחס סיכון לחזרות של המחלה – 0.99.
החוקרים במחקר השני בדקו דגימות גידול שנלקחו מ- 4,861 נשים בגיל הבלות עם endocrine-responsive breast cancer. החולות חולקו אקראית לקבלת טיפול משלים ב- tamoxifen או ב- letrozole. מיצוי דנ"א שימש על מנת לסווג 9 גנוטיפים של CYP2D6 ולסיווג הגנוטיפים ככאלו המתבטאים במטבוליזם גרוע, בינוני או טוב. החוקרים ניסו לבדוק האם קיים קשר בין הגנוטיפים השונים וחזרות של המחלה ומצאו כי למעשה גנוטיפים הקשורים במטבוליזם גרוע או בינוני קשורים עם סיכון מופחת לחזרה של סרטן השד (יחס סיכון 0.86), אף על פי שהממצא לא היה מובהק סטטיסטית.
הידיעה הועברה ע"י מערכת PharmaLine
