שבץ מוקדם ומחלות וסקולאריות קשורות עם מוטציות ב- ADA2
מוטציות בגן CECR1, המקודד באופן נורמאלי לאנזים המעורב ברגולציה של תהליכי דלקת קשור ב- polyarteritis nodosa, שבץ ומחלות וסקולאריות נוספות. כך מצאו שני מחקרים שפורסמו ב- New England Journal of Medicine.
החוקרים מצאו כי מוטציות בגן CECR1 קשורות עם הפחתה משמעותית בפעילותו של האנזים adenosine deaminase 2. 5 מתוך 9 נבדקים לקו בשבץ לפני גיל 5 וכל הנבדקים סבלו ממחלות חום חוזרות.
מחקרים שנערכו בדגי זברה מצאו כי אובדן של גן דומה גרם לדימום תוך גולגולתי וביופסיות מוח הראו נזקים אנדותליאלים.
ממצאים דומים נצפו בקרב קבוצת נבדקים גדולה, כולל מקרים של familial pediatric polyarteritis nodosa. החוקרים שיערו כי רמות גבוהות של adenosine עשויות לתרום לפגיעה ברקמות ולפיברוזיס כתוצאה מתהליכים דלקתיים ממושכים.
הידיעה הועברה ע"י מערכת PharmaLine
