החוקרים זיהו 15 מוטציות נדירות החוסמות את פעילותו של גן הקרוי (Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1. רמות ה- LDL הממוצעות היו נמוכות ב- 12 mg/dL בקרב נשאי המוטציה בהשוואה ללא נשאים, ונשאי המוטציה הציגו סיכון נמוך ב- 53% ללקות במחלת לב כלילית בהשוואה ללא נשאים.
NPC1L1 הוא אותו הגן אשר פעילותו נחסמת על ידי התרופה ezetimibe להורדת רמות הכולסטרול, והשפעתה של המוטציה דומה לטיפול בתרופה הניתן למשך כל החיים.