נפתרה תעלומה- זוהה גן חדש הגורם לתסמונת נדירה

 

 

צוות של חוקרים ישראלים בראשותם של פרופ’ רז סומך ופרופ’ גדעון רכבי מהמרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת תל-אביב וד”ר שרה זליג מהמרכז הרפואי רמב”ם והטכניון, גילו כי מוטציות בגן הנקרא STN1, גורמות למחלה תורשתית נדירה, רב מערכתית הפוגעת בין השאר בתיפקוד טלומרים. הטלומרים מצויים בקצות הכרומוזומים ותפקידם לדאוג שבזמן שיכפול הדנא לא יאבד מידע גנטי המצוי בקצוות הכרומוזומים. הפרעות מולדות ונרכשות הקשורות לתיפקוד טלומרים, ביניהן המחלה החדשה, מביאות לתסמונות קליניות הכוללות בין השאר הזדקנות מוקדמת. החוקרים משיבא זיהו שני חולים עם תסמינים דומים והעריכו שהם לוקים באותה מחלה. תסמיני המחלה כללו הפרעה בהבשלת תאים במוח העצם, דימומים חוזרים ממערכת ה, פגיעה בכבד, מחלה ב וברקמת המוח. 

 

 

לכתבה בשיבא >>

 

מאמרים נוספים

oliveoil
שמן זית כתית מעולה עשוי להגן מפני דמנציות שונות
מחקרים חדשים בעכברים מצביעים על כך שאימוץ תזונה עשירה בשמן זית כתית יכולה למנוע הצטברות רעילה של חלבון הטאו, שהוא סימן ההיכר של סוגים רבים של דמנציה. החוקרים השתמשו במודל מבוסס עכברים...
תגלית פורצת דרך באוני ת"א סוללת את הדרך לפיתוח טיפול במחלה הניוונית ALS
החוקרים גילו כי תאי העצב המוטוריים של חולי ALS נהרסים בשל רעלנים המופרשים מהשריר, ואף מצאו גישה חדשנית המהווה בסיס לתרופה עתידית אפשרית: מולקולה מסוג מיקרו-RNA משתיקה את הגנים הגורמים...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / בדיקות לגילוי עגבת - Syphilis tests
 באדיבות ויקירפואה       בדיקות לגילוי עגבת – Syphilis tests     מעבדה   בקטריולוגיה, אימונולוגיה   תחום אבחון עגבת    ...
heart 26
הרגלים הקשורים לבריאות הלב שומרים אותך צעיר
בריאות לבבית טובה עשויה להשפיע באופן חיובי על ההתבגרות הביולוגית, כך מפרסם כתב העת של איגוד הלב האמריקאי. המחקר בדק האם שינוי כימי, המכונה DNA methylation, תהליך המעורב ברגולציה של...

עדכוני רישום

נושאים חמים

אקסטזי - סם האהבה

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: פרסום מחירון תרופות מרשם באתר של משרד הבריאות

היעילות של מוסיקה כטיפול שיקומי לאחר שבץ

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר