בדיקות סקר לנשאות גנטית בעידן הרפואה הגנומית

כל הנשים ההרות או השוקלות להרות צריכות לעבור בדיקות גנטיות להמצאות נשאות של cystic fibrosis ו- spinal muscular atrophy, כמו גם ספירת דם מלאה לכימות הסיכון ל- thalassemias ו- hemoglobinopathies. כך על פי ההמלצות העדכניות שפרסם ה- American College of Obstetricians and Gynecologists

בעבר המליצה הקבוצה על בדיקות נשאות גנטית בהתבסס על מוצא אתני, אך השיעור ההולך וגדל של זוגות מעורבים, או מרקע אתני לא ברור, מקשה על הזיהוי של נשים בסיכון גבוה.

באופן אידיאלי, בדיקות הסקר לנשאות והייעוץ הגנטי צריכים להתבצע טרם ההיריון. באם הבדיקות יגלו כי האישה נשאית, יש צורך לבדוק גם את בן זוגה ולספק ייעוץ גנטי.

לידיעה >>

הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine