“תסמונת וויליאמס היא מחלה גנטית נדירה, המתאפיינת במגוון ליקויים גופניים, קוגניטיביים ותפקודיים; עד היום לא נמצא לה טיפול ישיר, והחולים מטופלים בתרופות המיועדות לתסמינים השונים, כמו הפרעת קשב, חרדה, פגיעות פיזיולוגיות ועוד”, מסביר ד”ר ברק. “כבר זמן רב ידוע שתסמונת וויליאמס נגרמת על ידי ליקוי ב-25 גנים שונים המוכרים למדע. אצל הלוקים בתסמונת חסר עותק אחד של אותם גנים, מבין שניים שיש לאדם בריא. נכון להיום אין טיפול לתסמונת וויליאמס, ואנחנו ביקשנו לחקור לעומק את המנגנונים המוחיים שלה, במטרה למצוא מפתח לפיתוח תרופה חדשה, או לחלופין לאיתור תרופה קיימת שעשויה לסייע לחולים. בחרנו להתמקד בגן מסוים שנקרא GTF2I, שנחשד במחקרים קודמים כאחראי לאחד המאפיינים המובהקים של תסמונת וויליאמס, המכונה גם ‘תסמונת האהבה’: התנהגות חברתית מוגברת. ביקשנו לבחון את השפעתו ופעולתו של הגן בתאי העצב באזורים מסוימים בקליפת המוח.”
ההודעה הועברה ע”י אוניברסיטת תל אביב
