לינדריק הולמס (Holmes), בן 29, מרגיש בריא לראשונה בחייו. מאז שנולד הוא סבל ממחלה תורשתית בשם אנמיה חרמשית, עד שלפני כשנתיים הוא התקבל לניסוי קליני מתקדם בבני אדם שמתקיים בימים אלה בארצות הברית. המטרה: לבדוק את היעילות והבטיחות של ריפוי גֵני שנועד לטפל במחלה.
תאי הדם האדומים מכילים מולקולה בשם הֶמוֹגְלוֹבִּין, שתפקידה לשאת חמצן ולהעבירו לתאי הגוף. אצל רוב האנשים ההמוגלובין חָלָק, עגול וגמיש, והתכונות האלה מאפשרות לתאי הדם האדומים לעבור בקלות בנימי הדם הצרים. אולם אצל אנשים הסובלים מאנמיה חרמשית, צורת ההמוגלובין פגומה, ועל כן מולקולות ההמוגלובין נוטות להצטבר בתא. הצברים האלה מותירים את תאי הדם הדם האדומים קשיחים ומעוקלים (בצורה של סהר, או מגל. בשמה העברי של המחלה בלבלו בין חרמש למגל, והשם השגוי התקבע), ולכן הם נתקעים בכלי דם וחוסמים אותם. מדובר במצב מסוכן מאוד שיכול להוביל לכאבים עזים, נמק, אי-ספיקת כליות, יתר לחץ דם, קשיי נשימה ואף שבץ מוחי.
נכון להיום הטיפול היעיל היחיד למחלה הוא השתלת מוח עצם מתורם בריא. תאי הגזע הבריאים יכולים לייצר תאי דם אדומים תקינים ולרפא את החולים. הבעיה היא שפחות משליש מהחולים מוצאים תורם מתאים, והשאר נשארים ללא פתרון. כעת, טיפול בריפוי גני עשוי לשנות את המצב.
בטיפול לוקחים תאי גזע ממוח העצם של החולה, ומדביקים אותם בנגיף HIV מהונדס – אותו נגיף שבצורתו הרגילה גורם למחלת איידס. קודם לכן מחדירים לנגיף את הגֵן התקין שאנו רוצים לשלב בתא ומרוקנים אותו מכל הגנים שגורמים למחלה, כדי לוודא שיעשה את עבודתו בלי לגרום נזק. לאחר מכן משתילים את התאים הללו בחזרה בגופו של החולה.
מאת יעל גרופר
