הניסוי ברמב”ם הביא לראשונה לישראל טיפול מבוסס עריכה גנטית באי־ספיקת לב, שאינה נובעת ממקור גנטי • במקביל למחקר שנמשך בבית החולים, בעולם כבר עובדים על תרופות דומות להפחתת כולסטרול • מדובר בפוטנציאל לשוק חדש וגדול לטיפול במחלות לא גנטיות.
עד היום, טיפולים בעריכה גנטית נועדו בעיקר לאנשים הסובלים ממחלות גנטיות נדירות. אלא שלאחרונה הולך וקונה אחיזה הרעיון שניתן לטפל באמצעות עריכה גנטית גם במחלות שאינן תורשתיות בהכרח או נדירות. רק לאחרונה, טיפול גנטי שפותח על ידי החברה האמריקאית Intellia Therapeutics נוסה לראשונה בבית החולים רמב”ם לטיפול במחלה גנטית שאיננה תורשתית: אי־ספיקת לב מסוג עמילואידוזיס טרנסתירטין. בין היתר נבדק כעת בעולם גם טיפול ביתר כולסטרול, הפועל במנגנון דומה לזה של המוצר שנוסה ברמב”ם.
המחלה כבר לא סופנית
עמילואידוזיס הוא שם כולל לכמה מחלות המאופיינות בהצטברות של חלבונים בכמויות מוגזמות או במקומות הלא־נכונים, מסביר ד”ר אורן כספי, מנהל יחידת אי ספיקת הלב בבית החולים רמב”ם והמרכז הקרדיווסקולרי למחקר וחדשנות, שהוביל את הניסוי ברמב”ם עם ד”ר סירוש פצ’רסקי וד”ר רוני עבו. הגנים הם התוכנית שלפיה מקודדים החלבונים, וכאשר יש פגם בשרשרת הקידוד – מה־DNA ועד החלבון – עלולים להיווצר חלבונים שאינם מתקפלים היטב ולכן מגיעים למקום הלא נכון, או שהמערכת שאמורה לפרק אותם נכשלת במשימה. כך נוצרת הצטברות מיותרת של חלבונים.
מאת: גלי וינרב
באדיבות: גלובס
