רקע: התפקוד הקוגניטיבי מושפע מהתורשה ומגנים מרובים. ברמה הנוירוביולוגית, אותו תפקוד סמוך על נוירו-פלסטיות יעילה, בה ה- (activity-regulated cytoskeleton associated protein (ARC ממלא תפקיד חשוב.
מטרות: לבדוק האם הקומפלקס הגנטי ARC תורם לתפקוד האינטלקטואלי, בהינתן תפקידו הקריטי של ARC בפלסטיות המוחית וביצירת הזיכרונות.
שיטות: נבדק הקשר בין הקומפלקס וה- IQ בקרב ילדים. היות ולמחלת האלצהיימר גורמים גנטיים משותפים עם התפקוד הקוגניטיבי, נבדק הקשר במדגם נוסף של חולי אלצהיימר.
תוצאות: נמצא קשר בין קומפלקס ה- ARC וה- IQ המילולי והכללי. אושר כי הויראנט rs2830077 בגן APP מצוי גם בחולי אלצהיימר.
דיון ומסקנות: נמצא כי וריאציות בגן APP קשורות עם היכולת לפתרון בעיות בקרב ילדים. אותו וריאנט נמצא גם בקרב חולי אלצהיימר.
ההודעה הועברה ע”י צוות PharmaLine
