חוקרים באוניברסיטת תל אביב, בהובלת פרופ' נועם שומרון מבית הספר לרפואה, פיתחו שיטה חישובית הנותנת מענה מדויק לאחד האתגרים החשובים של הרפואה בימינו: איתור מחלות גנטיות קשות בעוברים בשלב מוקדם של ההיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה שאינה מסכנת את ההיריון.
השיטה פורצת הדרך מבוססת על אלגוריתם שמסוגל להבחין באופן מדויק בין ה-DNA של האם לזה של העובר בדגימת דם שנלקחה מהאם, ומאפשר שחזור וריצוף גנטי עמוק של הגנום העוברי. החוקרים מקווים שבעתיד תיכנס הטכנולוגיה לשימוש כבדיקת סקר מניעתית עבור כלל הנשים בהיריון, ותאפשר הפסקת הריון במקרים של עוברים בעלי מחלות גנטיות קשות ונדירות המובילות לתמותת תינוקות.
המחקר בוצע על ידי הדוקטורנט תום רבינוביץ' ממעבדתו של פרופ' שומרון, בהשתתפות ד"ר רעות מטר ופרופ' לינה באסל מהמרכז הרפואי רבין בפתח תקווה וד"ר דוד גולן מהטכניון. המאמר יתפרסם היום, 20.2.19 בכתב העת Genome Research – כתב העת המוביל בעולם בתחום הגנומיקה.
"נכון להיום ידועים לנו כ-7,000 גנים בגנום האנושי, אשר מוטציות נקודתיות בהם גורמות למחלות גנטיות, חלקן עם השלכות קשות על בריאותו של העובר," אומר פרופ' שומרון. "מחלות אלה קרויות מחלות מונוגניות, מכיוון שהן נגרמות על ידי פגם בגן אחד ספציפי. דוגמאות מוכרות הן המחלות טיי-זקס ו-CF (סיסטיק פיברוזיס), אך מרבית המחלות המונוגניות הן נדירות ביותר. עם זאת, מדובר באלפי מוטציות, אשר בסיכום כולל מהוות סיכון משמעותי ללידתו של תינוק חולה. בדיקות ההיריון הנפוצות כיום, כמו בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, אינן מסוגלות לאתר פגיעות בגנים ספציפיים, אלא רק ברמה של כרומוזומים שלמים, או תת-אזורים של כרומוזומים הכוללים מיליוני אבני-יסוד (נוקליאוטידים) של ה-DNA העוברי. קושי נוסף הוא שמדובר בבדיקות פולשניות, שעלולות לסכן את העובר, ולכן נשים רבות אינן מעוניינות להיבדק – בעיקר כשמדובר בהיריון יקר שהושג באמצעות טיפולי הפריה."
מוסיף החוקר תום רבינוביץ': "בשנים האחרונות נכנסה לשימוש טכנולוגיה חדשה שאינה פולשנית, בשם ) NIPD Non-Invasive Parental Diagnosis ) המאפשרת אבחון תסמונות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם מהאם כבר בשבוע ה-12-10 להיריון. אך גם שיטה זו מסוגלת לאתר רק פגמים ברמת הכרומוזומים. אנחנו ביקשנו לפתח שיטה שתאפשר אבחון מוטציות ברמת הגן הבודד. השיטה החדשה מאפשרת רזולוציה גבוהה עשרות מונים מזו שמציעות הבדיקות הקיימות."
ההודעה הועברה ע"י אוניברסיטת תל אביב
