מחקר חדש, שנערך באוניברסיטת קליפורניה, מראה כיצד מוטציה גנטית, הקשורה למחלת קרוהן, עשויה להחמיר מחסור בברזל ואנמיה – אחד מהסיבוכים הנפוצים ביותר הנחווים על ידי מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות.
המחקר, שהתבסס על דגימות סרום של מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות, מדווח כי נבדקים עם מוטציה של אובדן פעילות בגן PTPN2 מדגימים שיבוש מובהק בחלבוני הדם המבצעים רגולציה לרמות הברזל. המוטציה מופיעה בקרב 14-16% מכלל האוכלוסייה, ובקרב 19-20% מאוכלוסיית המטופלים עם מחלות מעי דלקתיות.
מוטציה של אובדן פעילות הינה שינוי גנטי המפחית או מונע את הפעילות הנורמלית של הגן או של תוצריו החלבוניים. כאשר החוקרים מחקו את הגן בעכברים, החיות פיתחו אנמיה, ולא יכלו לספוג ברזל באופן יעיל.
