המלצות לבדיקות סקר להמצאות מספר לא נורמאלי של כרומוזומים

 

ה- American College of Obstetricians and Gynecologists וה- Society for Maternal-Fetal Medicine עדכנו את הקווים המנחים שלהם בנוגע לבדיקות סקר להמצאות מספר לא נורמאלי של כרומוזומים בעובר באמצעות דגימת דנ”א נקייה מתאים (Cell-free DNA screening) מהאם.

 

בין ההמלצות: 
 
• יש לדון עם כל הנשים ההרות על היתרונות והסיכונים הכרוכים בבדיקות הסקר.
• בדיקות סקר קונבנציונאליות צריכות עדיין להוות את הקו הראשון של בדיקות הסקר לכלל האוכלוסייה.
• בדיקות דנ”א נקיות מתאים צריכות לשמש כבדיקות סקר להמצאות טריזומיה 13, 18 ו- 21 ועבור הרכב כרומוזומי המין. הן אינן בודקות את הסיכון ל- neural tube או ventral wall defects.
• במקרים בהם בדיקת הדנ”א חיובית, יש להמליץ על ביצוע בדיקות דיאגנוסטיות (לדוגמא, בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה), אך ביצוע מספר בדיקות במקביל אינו מומלץ.
• במקרה של בדיקה שלילית, יש להסביר כי אין המשמעות היא כי היריון נטול סיכון.
• ייעוץ גנטי ואולטרא סאונד מומלצים לנשים עם תוצאות לא חד משמעיות.
• החלטות בנוגע להפסקת היריון לא יסתמכו רק על תוצאות של בדיקת דנ”א נקייה מתאים.
• הבדיקה אינה מומלצת עבור microdeletion syndromes או בהריונות של מספר עוברים.
 
 
 
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
 
 

מאמרים נוספים

Shire מרחיבה את ההסכם עםSantaris לפיתוח טיפולים למחלות נדירות
    Santaris Pharma ללא ספק חוגגת את החלטתה של חברת Shire להרחיב את השותפות בין החברות כך שתכלול מעתה גם פיתוח טיפולים למחלות גנטיות נדירות.   בשנת 2009 חתמו החברות על...
DNA 1
איך מחלצים DNA מעצמות שרופות?
במקרים שבהם רוב השרידים הושחתו, התקווה הטובה ביותר לזיהוי קורבנות אסון עשויה להימצא בכספת השמורה של החומר התורשתי: העצמות הקשות. אחד האתגרים הגדולים שניצבו לפני רשויות המדינה בעקבות...
fda
ה- FDA מאשר תרופה חדשה לטיפול במחלת גושה
    ה- FDA הודיע כי אישר את התרופה (Cerdelga (eliglustat לטיפול ארוך טווח במבוגרים עם Gaucher disease type 1, הפרעה גנטית נדירה.   המחלה פוגעת באנשים שלא מייצרים רמות...
מבחנה
לראשונה בישראל: בדיקה לאבחון מוקדם של מחלת יעקב קרויצפלד
בשנים האחרונות מתקיים ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית באיכילוב מחקר שמטרתו אבחון מוקדם פרה-קליני של מחלת קרויצפלד יעקב באמצעות סמנים ביולוגיים (ביומרקרים) מדגימות דם ונוזל שדרה. מחלת...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף בפארמליין

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר