ה- American College of Obstetricians and Gynecologists וה- Society for Maternal-Fetal Medicine עדכנו את הקווים המנחים שלהם בנוגע לבדיקות סקר להמצאות מספר לא נורמאלי של כרומוזומים בעובר באמצעות דגימת דנ”א נקייה מתאים (Cell-free DNA screening) מהאם.
בין ההמלצות:
• יש לדון עם כל הנשים ההרות על היתרונות והסיכונים הכרוכים בבדיקות הסקר.
• בדיקות סקר קונבנציונאליות צריכות עדיין להוות את הקו הראשון של בדיקות הסקר לכלל האוכלוסייה.
• בדיקות דנ”א נקיות מתאים צריכות לשמש כבדיקות סקר להמצאות טריזומיה 13, 18 ו- 21 ועבור הרכב כרומוזומי המין. הן אינן בודקות את הסיכון ל- neural tube או ventral wall defects.
• במקרים בהם בדיקת הדנ”א חיובית, יש להמליץ על ביצוע בדיקות דיאגנוסטיות (לדוגמא, בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה), אך ביצוע מספר בדיקות במקביל אינו מומלץ.
• במקרה של בדיקה שלילית, יש להסביר כי אין המשמעות היא כי היריון נטול סיכון.
• ייעוץ גנטי ואולטרא סאונד מומלצים לנשים עם תוצאות לא חד משמעיות.
• החלטות בנוגע להפסקת היריון לא יסתמכו רק על תוצאות של בדיקת דנ”א נקייה מתאים.
• הבדיקה אינה מומלצת עבור microdeletion syndromes או בהריונות של מספר עוברים.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
