שיתוף פעולה בין חוקרים מישראל ומיפן, הביא לפתרון תעלומה רפואית שהעסיקה רופאים וחוקרים במשך שנים. במרכזה נמצאת מחלה גנטית נדירה, הנובעת מפגם ב-DNA שמונע מהגוף לייצר מיאלין – מולקולה שומנית שעוטפת את תאי העצב ומאפשר להם לתפקד.
תינוק שנולד בבית החולים רמב”ם בחיפה בשנת 2011 החל לפרכס שעות ספורות אחרי הלידה.לאחר שאבחונים רגילים לא סייעו לאבחן את הגורם למצבו, מונה צוות מיוחד, בראשות חנה מנדל ואיילת ערן. בסריקת MRI התברר ששכבת המיאלין העוטפת את תאי העצב במוחו הייתה דקה מאוד.
המיאלין פועל בדומה לציפוי הפלסטיק שמכסה כבלים חשמליים – הוא מבודד את זנב התא, שנקרא אקסון, ומאפשר לאותות החשמליים לעבור לאורכו במהירות וביעילות. המיאלין ממלא תפקיד מרכזי בפעילות המוח ובהתפתחותו. חסרונו גורם לתופעות חמורות בהן פגיעה בדיבור ובתפקוד השכלי, הידרדרות הראייה והשמיעה וירידה ביכולות המוטוריות.
מאת אליסה גרינברג
