שלושה מחקרים חדשים שפורסמו בכתב העת Nature מצאו קשר בין אוטיזם ובין מוטציות גנטיות נדירות, כמו גם עם גילו של האב.
שלוש קבוצות נפרדות של חוקרים ערכו בדיקות גנטיות לדגימות דם שנלקחו ממשפחות בהן הורים ללא כל סימן לאוטיזם הביאו לעולם ילד שפיתח את ההפרעה. כ- 600 משפחות נבדקו והחוקרים מצאו כי מספר מוטציות חדשות (de novo) מגבירות את הסיכון לאוטיזם. אחד המחקרים מצא סיכון גבוה במיוחד כאשר גילו של האב עלה על 35 שנים.
כתב העת הדגיש כי המוטציות נדירות מאוד ואחראיות יחדיו לשיעור נמוך במיוחד מכלל מקרי האוטיזם.
בתגובה מסר מומחה בתחום: “המחקרים הללו אינם כה פורצי דרך, אך הם מהווים נקודת מפנה. סביר כי במהלך השנה-שנתיים הבאות נזהה 20, 30 או אולי יותר מוטציות גנטיות שכאלו.”
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
