שינויים בגן SCN2A משפיעים על היארעות אוטיזם ואפילפסיה

שינויים גנטיים או וריאנטים בגן הקרוי SCN2A ידועים כגורמים לפרכוסים בקרב יילודים, להפרעות על הספקטרום האוטיסטי ולמוגבלות אינטלקטואלית, כמו גם למגוון רחב של פגיעות בינוניות עד חמורות בתנועה, בתקשורת באכילה ובראייה. חומרת ההפרעות הללו עשויה להיות שונה באופן משמעותי מאדם לאדם, אך מעט ידוע בנוגע למתרחש ברמה החלבונית ולגורמים לאותם הבדלים.

מחקר חדש מסייע להסביר כיצד שינויים בגן SCN2A משפיעים על ההתפתחות או על חוסר ההתפתחות של אוטיזם או אפילפסיה, על הגיל בו מופיעים פרכוסים בקרב הסובלים מאפילפסיה ועל החומרה של פגיעות אחרות המופיעות בגיל הילדות.

הממצאים האחרונים יסייעו לזהות באופן מדויק יותר מטופלים מתאימים למחקרים קליניים, שיעסקו באסטרטגיות טיפול חדשניות, כולל כאלו שיתמקדו בגן SCN2A עצמו.

 

לידיעה>>

מאמרים נוספים

בתמונה: אופק
ניתוח מיוחד להסרת גוש ענק בחלל הפה של נערה בת 16 בוצע בשניידר
אופק, נערה בת 16 מעפולה, עברה ניתוח מיוחד במינו – הסרת גידול על ידי רובוט. אחרי זמן לא קצר שסבלה מכאבי גרון התגלה כי לאופק יש בחלל הפה גוש ענק (3.5 ס”מ) שלא הפריע לה לנשום...
טיפול ב- Benzodiazepines קשור בהיארעות דמנציה בקרב קשישים
  טיפול ב- Benzodiazepines מגביר את הסיכון לדמנציה, כך עולה ממחקר שפורסם ב- BMJ.   המחקר כלל כמעט 1,100 קשישים מצרפת החיים במסגרת הקהילה. בתחילת המחקר כל הקשישים היו ללא דמנציה,...
artificial intelligence
בזמן שישנתם – אבחון מוקדם של מחלת פרקינסון
חוקרים פיתחו מודל המבוסס על בינה מלאכותית, שיכול לאבחן חולים בשלב מוקדם של המחלה ולעקוב אחר החמרתה על סמך מדידת אותות נשימה בשינה. מחלת פרקינסון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים, שמאובחנת...
brain 14.3
מחלות מעי דלקתיות מעלות את הסיכון לשבץ
מחלות מעי דלקתיות מעלות את הסיכון לשבץ. אלה מסקנותיו של מחקר חדש, שפורסם בכתב העת “נוירולוגיה”. החוקרים משבדיה בחנו את הסיכון לשבץ בקרב מטופלים עם מחלות מעי דלקתיות, שאושרו...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

תרופה ניסיונית לנשילת עור חריפה

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר