עמוד הביתמאמריםרק לעשירים: טיפול גֵני מציל חיים למחלת ניוון שרירים

רק לעשירים: טיפול גֵני מציל חיים למחלת ניוון שרירים

מִנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר לאחרונה את השימוש ב-Zolgensma, הטיפול הגני הראשון שאושר לטיפול ב מתחת לגיל שנתיים הסובלים ממחלת ניוון ה השדרתי (Spinal Muscular Atrophies, או בקיצור SMA), אחת המחלות הגנטיות העיקריות הגורמות לתמותת תינוקות.

 

 SMA מופיעה אצל אחד מ-10,000-6,000 יילודים, ונובעת ממוטציה בגן SMN1 המובילה למוות של תאי העצב התנועתיים (המוטוריים) בעמוד השדרה. תאי עצב אלו מעבירים אותות מהמוח לחוט השדרה, וכך גורמים לשרירי השלד להתכווץ ולהניע את גופנו. הפגיעה בתאי העצב גורמת לגוף לאבד כוח פיזי ובסופו של דבר את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום.

 


 

 

 מאת יעל גרופר 

מאמרים נוספים

מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / קרניטין - Carnitine
 באדיבות ויקירפואה       קרניטין – Carnitine   מעבדה   כימיה בדם   תחום חילוף החומרים של שומנים והפיכתם לאנרגיה ...
ph-disease-thumb
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות
ההתפתחות המהירה בהבנת הבסיס הגנטי של עוד ועוד מחלות תורשתיות נוטעת בנו, העוסקים ברפואה, וגם בציבור הרחב, ציפיות רבות. הציפיות הן גם בתחום האבחנה, גם בתחום...
ph-general-thumbnail
מחסורים תזונתיים בגיל המבוגר - המלצות לתוספים
האוכלוסייה המבוגרת נמצאת בסיכון לחוסר במרכיבים תזונתיים מסיבות שונות: ירידה במצב הכלכלי, ירידה בתיאבון, חולי, שימוש בתרופות, בעיות בספיגה של מרכיבי מזון...

עדכוני רישום

04/03/25
מכתב - מנהלי בתי מרקחת בבתי החולים

חיפושים מובילים

וובינרים קרובים

  • 21:20 – 21:00
    "דלקת בדרכי השתן – האם אנטיביוטיקה
    היא הפתרון היחיד?"

 

  • 21:50 – 21:30
    "כיצד ניתן לעזור לגברים הסובלים
    משפיכה מוקדמת?"
לפרטים נוספים והרשמה

 

  • 21:20 – 21:00
    "Iron deficiency – who, why and how"

 

  • 21:50 – 21:30
    "האם התרופה מגיעה לאתר המטרה? אירוצ׳מבר מתווך בין  המשאף למטופל"
לפרטים נוספים והרשמה

 

  • 20:50 – 20:30
    "דלקות בדרכי השתן, מה חשוב לרוקחים לדעת?"

 

  • 21:20 – 21:00
    "ברזל מהטבע, ברזל מהחיים"

 

  • 21:50 – 21:30
    "הטיפול החדש בהשמנה-גישות חדשות ופרקטיקה קלינית"
לפרטים נוספים והרשמה