אף שמדובר באחת ממחלות ניוון השרירים הנפוצות ביותר, המגוון העצום של התסמינים מקשה מאוד לאבחן את המחלה ומעכב את הטיפול בה.
בגיל 18 הרגיש פול חולשה והתכווצויות בלתי נשלטות בידיו. הרופאים לא הצליחו לזהות את מקור התופעה, וכך היה גם כשבתחילת העשור השלישי לחייו הצטרפו לתסמינים גם בעיות בתפקוד הלב, שהחמירו בהדרגה. בגיל 26 הוא אושפז בעקבות אירוע לב משמעותי ואף נזקק להחייאה, אך האבחון בושש לבוא. רק שש שנים לאחר מכן, בגיל 32, זיהו הרופאים את המקור לבעיותיו, ונמצא שהוא סובל ממחלת מיוטוניה דיסטרופית.
קארלי, חולה אחרת, מספרת שנוסף על חולשת השרירים היא חוותה לאורך השנים קשיים בעיבוד מידע מורכב, קשיי דיבור ועייפות חמורה. גם האבחנה שלה הגיעה באיחור רב. בגלל ההבדלים הגדולים בתסמיני המחלה, היא ורבים מהחולים חווים אי-ודאות רבה בנוגע לעתידם ולהמשך התפתחות המחלה. חוסר הידיעה הזה מקשה עליהם לנהל אורח חיים יציב. “זה מפחיד […] אף אחד לא יכול לומר לי איך המחלה תיראה בהמשך”, היא אומרת.
מאת:ארז ביבי
