תרופה חדשה עשויה לטפל במחלות גנטיות

תרופה חדשה שפותחה ע”י חברת PTC Therapeutics וחוקרים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת פנסילבניה משקמת פעילות שרירים בעכברים, ולדברי החוקרים הינה בעלת פוטנציאל טיפולי בחולים עם מחלות גנטיות כמו ציסטיק פיברוזיס והמופיליה.

החוקרים הדגימו לראשונה כיצד חוזרת פעילות השרירים לעכבר שסבל מניוון שרירים כתוצאה מחסר פרוטאין בשם דיסטרופין אשר שומר על שלמות התאים. התרופה 124 PTC משקמת את פעילות השרירים ע”י התגברות על פגם בקוד הגנטי ומאפשרת את יצור הדיסטרופין בתאים שבהם הוא היה חסר והעברתו לאתרים בממברנת התא.

לידיעה >>

הידיעה הועברה ע” מערכת Pharmaline NewsLetter

באותו נושא: גנטיקה / שרירים

מאמרים נוספים

תינוק אחד, שלושה הורים

29/03/2026

| 6:41 am

הליכים רפואיים חדשניים מאפשרים להתגבר על פגמים גנטיים במיטוכונדריה – ולהביא לעולם ילדים עם חומר גנטי שמקורו בשלושה אנשים שונים. זה אולי נשמע כמו מדע בדיוני, אבל למעשה מדובר בהליך רפואי...

טיפול פומי ניסיוני נמצא יעיל ובטוח עבור ALS

19/03/2026

| 7:45 am

מחקר קליני, Phase 2B, מצא כי תרופה אוראלית ניסיונית בשם PrimeC בטוחה ונסבלת היטב בקרב מטופלים עם ALS. ממצאי המחקר החדש פורסמו בכתב העת JAMA Neurology. במסגרת המחקר הרב מרכזי חולקו 68...

רוצים לשמור על המוח שלכם? תשקיעו בשרירי הרגליים

22/02/2026

| 6:39 am

מחקרים מראים כי שרירים חזקים, וספציפית שרירי הרגליים, נמצאים במתאם עם קוגניציה משופרת באמצע ובסוף החיים – גם מעבר לקשר שלהם לכושר גופני אירובי. בסרטי תיכון אמריקאי, שחקן הפוטבול עתיר-השרירים...

הערכת תופעות הלוואי הנלוות לטיפול בסטטינים – מטה אנליזה

15/02/2026

| 8:39 am

ניתוח רחב, שפורסם בכתב העת The Lancet, מצא כי שיעור תופעות הלוואי, הנלווה לטיפול להורדת כולסטרול באמצעות סטטינים, נמוך בהרבה מהמשוער. הניתוח התבסס על 23 מחקרים קליניים מבוקרים, שכללו...

נושאים חמים

אקסטזי - סם האהבה

Retatrutide יעילה להפחתה במשקל הגוף בקרב הסובלים מהשמנה חולנית

כללית מצטרפת למכבי ומאוחדת: תציע את הזריקה וויגובי לטיפול בהשמנה בהנחה

ההשפעה של תמצית סיבי inulin על מחלות מעי דלקתיות

צמחים מומלצים להגברת זרימת הדם

עדכוני רישום

12/04/26

Menopur multidose 1200IU

נוהל 49 סעיף 3.1

וובינרים קרובים

כנס לרוקחים

15.04.26 | 21:00 | יום רביעי

הרצאה 1: “אנגיואדמה תורשתית (HAE): מאפיינים קליניים, תסמינים מרכזיים ואסטרטגיות טיפול מתקדמות” | מרצה: ד”ר שירה בנאור || הרצאה 2: “מיומנו של רוקח קליני, התערבויות רוקחיות הלכה למעשה – חלק 8” | מרצה: ד”ר חליל זחאלקה

ד"ר ח'ליל זחאלקה

ד"ר שירה בנאור

לפרטים נוספים ורישום

כנס רוקחים אינטרנטי

19.04.26 | 21:00 | יום ראשון

הרצאה: “להשקיט את הסערה – מניהול אינסולין ואיזון גליקמי לרווחה מערכתית” | מרצה: ד”ר ליאת ברזילי

ד"ר ליאת ברזילי

לפרטים נוספים ורישום

כנס רוקחות קלינית 360°

12.04.26 | 20:30 | יום ראשון

הרצאה 1: “הרוקח הקליני בקהילה – בין מרשמים למטופלים” | מרצה: ד”ר טלי שיק || הרצאה 2: “הקול הקליני באסטרטגיה: הצצה אל מאחורי הקלעים של הרוקח הקליני בתעשיית הפארמה” | מרצה: מג'ר יעל טראוב || הרצאה 3: “בין השורות של תיק המטופל: מה עושה רוקח קליני בבית החולים?” | מרצה: ד”ר ח'ליל זחאלקה

ד"ר ח'ליל זחאלקה

מג'ר יעל טראוב

ד"ר טלי שיק

לפרטים נוספים ורישום