Sapropterin זהו אנאלוג סינטטי של tetrahydrobiopterin) BH4), קופקטור טבעי של האינזים phenylalanine hydroxylase (PAH). Sapropterin זו התרופה הראשונה שאושרה ע”י FDA לטיפול ב-phenylketonuria) PKU).
PKU זו מחלה מטבולית תורשתית שלרוב נגרמת בעקבות מוטציה בגן המקודד לאנזים -PAH הדרוש לביוטרנספורמציה של phenylalanine ל-tyrosine.
מחסור באינזים פעיל גורם לעלייה ברמות phenylalanine במחזור הדם, מצב שללא טיפול עלול להביא לידי חסרים נוירולוגיים והתפתחותיים. הטיפול עד כה הסתמך בעיקר על דיאטה חמורה של צריכת חלבונים מוגבלת, על מנת להוריד את רמות phenylalanine המגיעות למחזור הדם.
הרציונל לפיתוח התרופה הגיע מתוך מחקרים קליניים אשר הראו כי כמחצית מחולי PKU מגיבים ל-BH4. התרופה שפותחה הינה סטריאואיזומר פעיל ביולוגית של הקופקטור האנדוגני.
Sapropterin נבדק בארבעה מחקרים קליניים שונים ונמצא יעיל ובטוח. הטיפול בתרופה הצליח להוריד את רמות phenylalanine בכ-30% בממוצע בהשוואה לערכים שנמדדו לפני תחילת הניסויים הקליניים.
Sapropterin אושר ע”י FDA לטיפול בחולי PKU להורדת רמות phenylalanine בתת אוכלוסייה שנמצאה כמגיבה ל-BH4. התרופה אושרה כתוסף לתזונה דלת phenylalanine.
למאמר >> Burton et al., Nature Reviews Drug Discovery, 7:199-200; March 2008
הידיעה הועברה ע”י שמעון לכט ( shimonl@ekmd.huji.ac.il(המחלקה לפרמקולוגיה, ביה”ס לרוקחות, פקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים.
