מחקר חדש במימון ה-NIH מצא כי שינויים חדים ברמות של חלבונים מסוימים בדם מאפשרים לחזות את מועד פריצת תסמיני מחלת ה-ALS (ניוון שרירים) חודשים עד שנים לפני הופעתם, עם טווח טעות ממוצע של כ-18 חודשים בלבד. גילוי מוקדם זה קריטי לצורך התערבות רפואית מונעת לפני שיגרם נזק בלתי הפיך לתאי העצב המוטוריים.
במסגרת המחקר ניתחו החוקרים דגימות פלסמה מ-137 משתתפים בעלי סיכון גנטי גבוה למחלה, , ובדקו רמות של מעל ל-5,000 חלבונים. בעזרת טכניקות של למידת מכונה הם זיהו פאנל נבחר של 19 חלבונים מרכזיים, כולל החלבון המבני NfL, שהעניק את דיוק הניבוי המרבי.
המודל נבדק בהצלחה גם על נתונים ממאגר ה-UK Biobank, המייצג את כלל האוכלוסייה. המחקר סולל את הדרך לניסויים קליניים, שיבחנו טיפולים גנטיים מניעתיים בנשאים לפני שלב התסמינים.
