מטופלים, רופאים ואחיות פונים לטכנולוגיה כדי לסייע בזיהוי מחלות נדירות שטרם אובחנו.
מטופלים הסובלים ממחלות נדירות מבלים לעתים קרובות חמש שנים ואף יותר בחיפוש אחר אבחנה. כעת בינה מלאכותית מסייעת לחלקם לקבל תשובות מהר יותר.
רייצ'ל הינקן תהתה במשך זמן רב מדוע בנה אוליבר אינו מגיע לאבני דרך מרכזיות בהתפתחות, ובהן עיכובים בדיבור ובהליכה. מבחינת גובה, הוא היה באופן עקבי בין אחוזון 0 לאחוזון 1. בגיל 10 גובהו לא עלה על 1.22 מטר. הרופאים אמרו שהוא בסדר ושהוא עוד ידביק את הפער. הינקן לא השתכנעה.
בשנה שעברה היא העלתה תמונה של אוליבר ל־Face2Gene, אפליקציה שבעזרת ניתוח תווי פנים על ידי בינה מלאכותית מזהה סימנים להפרעות גנטיות נדירות, המיועדת לאנשי מקצוע בתחום הבריאות. המערכת מצאה אצל אוליבר התאמה גבוהה לסוג של תסמונת טריכורינופלנגיאלית (TRPS). התסמונת עלולה לגרום לבעיות בעצמות או במפרקים, שמובילות לכאבים ולקשיי תנועה.
באדיבות: גלובס
