מחקר גנטי ברמב”ם הביא לפתרון תעלומת מותם של שלושה פעוטות לפני 15 שנה

  

הכל התחיל עם הגעתה של ל’, פעוטה כבת שנתיים מאזור הצפון, למכון הגנטי ברמב”ם. ל’ נולדה עם בעיה גנטית הגורמת לה לפגיעה נוירולוגית והתפתחותית קשה, ומאז שנולדה עקב צוות המכון הגנטי אחר מצבה, במטרה לנסות ולזהות את מחלתה. בבדיקות חוזרות ונשנות שערך הצוות, לא נמצאה התאמה לשום מחלה המוכרת לרפואה, והחיפוש נמשך.

 

בעזרת בדיקות חדשניות נפתרה התעלומה: חוקרי רמב”ם הצליחו לאבחן את המטופלת הראשונה בעולם, שנולדה עם מחלה חדשה כתוצאה מחוסר תפקוד של גן החיוני לפעילות מערכת העצבים. באופן מדהים, הגילוי החדש הוביל לפתרון תעלומת מותם של שלושה פעוטות שהיו אף הם במעקב ברמב”ם כבר לפני 15 שנה, כולם בני אחת. הגילוי פורסם לאחרונה במגזין הרפואי היוקרתי, ה- The American Journal of Human Genetics (AJHG).

 
 

 

לכתבה ב”רמב”ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם” >>


 

מאמרים נוספים

cow
לחלוב תרופה מהפרה
חוקרים החדירו גן לאינסולין לעובר של פרה וקיבלו פרה המניבה אינסולין אנושי בחלב. אינסולין הוא הורמון חלבוני שחסר או איננו פועל היטב אצל חולי סוכרת. מיליוני חולי סוכרת בעולם נוטלים מדי...
Pregnancy and coffee
ראיות נוספות כי החיסון נגד קורונה בטוח במהלך ההיריון
במסגרת המחקר שנערך בשבדיה ובנורבגיה אותרו 158 אלף נשים עם היריון של עובר יחיד, שקיבלו חיסון נגד קורונה. החוקרים מצאו כי החיסון (לרוב חיסון mRNA שניתן במהלך הטרימסטר השני או השלישי)...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / אדנוזין דאמינאזה
 באדיבות ויקירפואה        אדנוזין דאמינאזה – Adensine deaminase       שמות אחרים    ADA    מעבדה   כימיה בדם וכימיה...
ה- FDA מזהיר כי הטיפול ב- fluoroquinolone עשוי להגביר את הסיכון לקרעים באבי העורקים
סקירה שערך ב- FDA גילתה כי האנטיביוטיקה fluoroquinolone עשויה להגביר את הסיכון להיארעות תופעת לוואי נדירה – קרעים באבי העורקים. אותם קרעים (aortic dissections) עשויים הוביל לדימום...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר