מחקר גנטי ברמב”ם הביא לפתרון תעלומת מותם של שלושה פעוטות לפני 15 שנה

  

הכל התחיל עם הגעתה של ל’, פעוטה כבת שנתיים מאזור הצפון, למכון הגנטי ברמב”ם. ל’ נולדה עם בעיה גנטית הגורמת לה לפגיעה נוירולוגית והתפתחותית קשה, ומאז שנולדה עקב צוות המכון הגנטי אחר מצבה, במטרה לנסות ולזהות את מחלתה. בבדיקות חוזרות ונשנות שערך הצוות, לא נמצאה התאמה לשום מחלה המוכרת לרפואה, והחיפוש נמשך.

 

בעזרת בדיקות חדשניות נפתרה התעלומה: חוקרי רמב”ם הצליחו לאבחן את המטופלת הראשונה בעולם, שנולדה עם מחלה חדשה כתוצאה מחוסר תפקוד של גן החיוני לפעילות מערכת העצבים. באופן מדהים, הגילוי החדש הוביל לפתרון תעלומת מותם של שלושה פעוטות שהיו אף הם במעקב ברמב”ם כבר לפני 15 שנה, כולם בני אחת. הגילוי פורסם לאחרונה במגזין הרפואי היוקרתי, ה- The American Journal of Human Genetics (AJHG).

 
 

 

לכתבה ב”רמב”ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם” >>


 

מאמרים נוספים

תרופות לטיפול בחולי AIDS בהווה - ופיתוחים לעתיד
במהלך 25 השנים האחרונות הושקעו משאבים רבים הן בכוח-אדם והן בתקציבי ענק בפיתוח תרופות אנטי-וירליות, האמורות לתת מענה יעיל להידבקות בנגיף ה-HIV. כיום קיימת, באישור רשויות הבריאות (FDA),...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / קרניטין - Carnitine
 באדיבות ויקירפואה       קרניטין – Carnitine   מעבדה   כימיה בדם   תחום חילוף החומרים של שומנים והפיכתם לאנרגיה  יחידות מדידה מיקרומול’...
מדריך בדיקות מעבדה - מאת פרופ' בן-עמי סלע / הורמון פאראתירואיד - Parathyroid hormone
   באדיבות ויקירפואה        הורמון פאראתירואיד – Parathyroid hormone      מעבדה   אנדוקרינולוגיה בדם   תחום הערכה הורמונאלית...
בדיקות סקר נשאות למחלות גנטיות
ההתפתחות המהירה בהבנת הבסיס הגנטי של עוד ועוד מחלות תורשתיות נוטעת בנו, העוסקים ברפואה, וגם בציבור הרחב, ציפיות רבות. הציפיות הן גם בתחום האבחנה, גם בתחום המניעה וגם בתחום הטיפול. אבל...

עדכוני רישום

נושאים חמים

חוץ מירידה במשקל, לאוזמפיק יש השפעות נוספות על המשתמשים

אקסטזי - סם האהבה

טפסים לבתי מרקחת

משרד הבריאות: חיפוש מלאי תרופות בבית מרקחת

טסטומקס TESTOMAX

חדש על המדף

וובינרים קרובים

התחברות לאתר

אישור הרשמה

תודה על הרשמתך

ברגעים אלה נשלח אליכם מייל אישור הרשמה. להפעלת חשבונך באתר, יש ללחוץ על קישור זה.

הנתונים שסיפקת במהלך הרישום נבדקים כעת מול מאגר רישוי המקצועות הרפואיים במשרד הבריאות. בתום הבדיקה תתקבל הודעה בהתאם.

תוכן למנויים

תוכן זה ניתן להצגה
לאנשי / נשות
צוות מקצועי בלבד

לכניסה למערכת:

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר

,אם הינכם עובדי מקצועות הבריאות
.עדכנו זאת בחשבונכם האישי

אם לדעתך נפלה טעות, ניתן ליצור קשר עם צוות האתר דרך עמוד יצירת הקשר

כניסת מנויים רשומים

בלחיצה על כניסה אני מאשר\ת את הסכמתי לתנאי האתר ולמדיניות הפרטיות

עדיין לא נרשמת? להרשמה לאתר