וריאציה נדירה בגן (APOC3) המקודד ל- apolipoprotein C3, קשורה עם רמות נמוכות של טריגליצרידים ועם סיכון נמוך למחלות לב, כך עולה משני מחקרים חדשים.
במסגרת המחקר הראשון, ריצפו החוקרים את הגנים של כ- 3,700 נבדקים וזיהו מספר וריאנטים נדירים של אובדן פעילות ב- APOC3. כמצופה, אנשים עם הוריאנטים הנ”ל, הציגו רמות נמוכות של טריגליצרידים.
כמו כן נמצא כי אנשים עם אותן מוטציות של אובדן פעילות מציגים סיכון נמוך ב- 40% ללקות ב- coronary heart disease.
המחקר השני כלל מעל ל- 75,000 נבדקים משני מחקרים פרוספקטיביים מדנמרק. נבדקים עם מוטציות של אובדן פעילות ב- APOC3 הציגו רמות טריגליצרידים נמוכות ב- 44%, ובהתאמה, ירידה של 41% בסיכון למחלות וסקולאריות איסכמיות וירידה של 36% בסיכון למחלות לב איסכמיות.
בשני המחקרים, מוטציות ב- APOC3 היו קשורות עם רמות גבוהות של HDL ושינויים נוספים בפרופיל השומנים. החוקרים בשני המחקרים מציינים כי APOC3 עשוי להוות מטרה אטרקטיבית לטיפול תרופתי.
הידיעה הועברה ע”י מערכת PharmaLine
