צוות חוקרים בינלאומי בנה מאגר מידע ראשון מסוגו לזיהוי מטופלים עם סיכון גנטי לרמות גבוהות של כולסטרול “רע” – גורם תורם משמעותי לתחלואה לבבית. מאגר המידע יסייע לנבא את הסיכון האישי להתקפי לב ושבץ, כמו גם לבחירת טיפול מוקדם למניעה.
החוקרים סיווגו כ-17 אלף שינויים בגן לקולטן ל-LDL, יחד עם שינויים דומים במבנה החלבון של הקולטן. הם תיעדו וריאנטים חלבוניים בהתבסס על מנגנון הפעולה שלהם ועל השפעתם על יכולת הפינוי של LDL, נתונים המספקים לקלינאים תובנות בנוגע לרמת הסיכון של המטופל שלהם לסבול מרמות גבוהות של LDL.
החוקרים אף זיהו תת קבוצה של וריאנטים בקולטן ל-LDL, אשר יכולתם לקלוט LDL מעוכבת על ידי רמות גבוהות של VLDL, החומר המקדים ל-LDL.
